Martínkova naděje. Poslechněte si časosběrný seriál o výjimečné solidaritě a velké naději
Martínek byl na první pohled zdravé miminko, pak začaly komplikace
Rodině malého Martínka se obrátil život vzhůru nohama nejmíň třikrát. Poprvé, když se rodiče od lékařů dověděli, jak extrémně vzácné onemocnění jejich dvouletý syn má. Podruhé v momentě, kdy slyšeli částku za speciální léčbu. Potřetí pak ve chvíli, kdy se jim na 100 milionovou genovou terapii složilo celé Česko.
Je červenec 2021. V porodnici drží rodiče v náručí na první pohled zdravé miminko. Chlapeček Martin se ale nechce přisávat. Má křeče v bříšku a výrazně se potí.
Do nemocnice musí poprvé kvůli akutnímu zánětu průdušek ve třech měsících. Další pobyty následují. Celkem malý Martin absolvoval devět hospitalizací.
„Martínkův stav kolísal, byl třeba týden, kdy byl relativně v pohodě, a pak chytil nějakou virózu a celý měsíc to nebylo dobré. Měl rýmu, ucpané dutiny, nemohl dýchat, dusil se v noci. Museli jsme ho odsávat hadičkami. To byly dny, kdy jsme si zakusili téměř dno,“ vzpomíná jeho tatínek Tomáš Zatloukal.
Jako hadrová panenka
Martínek podstoupil nejrůznější vyšetření včetně magnetické rezonance mozku. Že nejde o běžné onemocnění, bylo rodičům zhruba jasné, když bylo synovi šest měsíců.
„Když měl půl roku a trpěl infekty, bronchitidami a bylo to horší a horší a v nemocnici v Olomouci nemohli přijít na to, co to je. Martínek ani nezvedal hlavičku a špatně jedl. Bylo jasné, že je něco špatně, že je to něco nezvyklého,“ popisuje Martínkův tatínek.
Čtěte také
Martínkovo tělo připomínalo hadrovou panenku, měl svalové křeče podobné epileptickým záchvatům, z ničeho nic zvracel. Když bylo chlapci rok a půl, situace pro rodinu dospěla na hranu únosnosti.
Syndrom AADC
V lednu 2023 následuje cesta do pražského Motola na kliniku dětské neurologie. Tam rodina poprvé slyší zkratku AADC.
„Martínek k nám byl odeslán k vyšetření pro těžkou psychomotorickou retardaci. Podle příznaků jsme pojali podezření na diagnózu syndromu AADC. Požadovaná vyšetření potvrdila diagnózu,“ vysvětluje Rosa Vydrová, Martínkova ošetřující lékařka od jeho první hospitalizace na klinice dětské neurologie.
AADC je extrémně vzácná nemoc, která ovlivňuje nervový systém. Projevuje se opožděným vývojem, poruchami pohybu, křečemi nebo problémy se spánkem. Martínek má navíc nejtěžší formu. Léky dokážou příznaky jen mírně tlumit. „Symptomatická léčba je v mírnění příznaků onemocnění nedostatečná,“ potvrzuje lékařka.
Diagnóza přináší alespoň naději
Asi 130 kilometrů od Martínka žije v Česku se stejnou vzácnou nemocí AADC ještě další pacientka, patnáctiletá Michaela Hlaváčková z Pardubicka. Její maminka Lenka vzpomíná, že diagnózu znají od Míšiných jedenácti let. Obě rodiny o sobě tehdy ale zatím nevěděly.
Čtěte také
„Všechno prostě zapadlo jak poklička na hrnec, když začnete číst, o čem to je. Takže spousta věcí bylo vysvětlitelných, potvrzených, řešitelných,“ popisuje.
Po určení diagnózy u Martínka bylo například jasné, proč byl extrémně zahleněný. Kvůli špatnému polykacímu reflexu mu část stravy i pití končila v plicích.
„Samozřejmě je to šok, ale v momentě, kdy jsem se dozvěděl, že na to existuje léčba, genová terapie, která pomůže, tak byla naděje,“ popisuje Martínkův tatínek.
Nemáte čas ani dost peněz
Rodina se ale následně dozvěděla také dvě další zásadní informace: že se léčba musí podstoupit co nejdřív a že stojí 100 milionů korun.
Zdravotní pojišťovna žádost na proplacení zamítla. Jedním z důvodů je, že lék Upstaza v Česku není registrovaný. Řešilo se tedy, kde vzít takovou sumu peněz.
Tatínek Tomáš přemýšlel o sbírce v zahraničí nebo v Česku. „Pak už asi jedině kukla a banka,“ dodává nyní se smíchem a v nadsázce.
Rozhodnuto bylo za asi dva týdny. Sbírku rodina zveřejnila na českém dárcovském portálu Donio.
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Starosvětské příběhy lesníků z časů, kdy se na Šumavě ještě žilo podle staletých tradic.
Václav Žmolík, moderátor
3x Karel Klostermann
Komplet obsahuje dva šumavské romány Ze světa lesních samot, V ráji šumavském a povídkový soubor Mrtví se nevracejí z pera klasika české literatury Karla Klostermanna (1848 - 1923), který tomuto kraji zasvětil celé své dílo.
