Tento článek je součástí Special reportu: Česká a evropská výzva jménem vzácné nemoci
Pacienti se spinální svalovou atrofií nebo cystickou fibrózou se mají v Česku lépe než v některých jiných evropských zemích, je zde totiž dostupná supermoderní léčba, říká v rozhovoru pro EURACTIV.cz Yann Le Cam z pacientské aliance. Západní společnost se podle něj shoduje na tom, že investice do odhalování a léčby vzácných onemocnění jsou potřebné.
Yann Le Cam je výkonný ředitel EURORDIS, evropské nevládní aliance tisícovky organizací pacientů se vzácnými onemocněními ze 74 zemí. Rozhovor proběhl na konferenci „Revize EU legislativy pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění a pro pediatrické použití“ 17. května 2022 v Senátu Parlamentu ČR.
V Evropě trpí vzácnými onemocněními více než 30 milionů lidí. To mi nepřipadá tak „vzácné“, když uvážíme, že Evropanů je asi 500 milionů. Jak jsou tedy definovány vzácné nemoci?
Vzácné onemocnění je v evropské legislativě definováno jako onemocnění, které postihuje méně než jednu z 2 000 osob. To tedy znamená, že v EU takové onemocnění postihuje méně než 200 000 osob.
Vezmeme-li si nyní 6 000 existujících vzácných onemocnění (dle dat EURORDIS) a shrneme-li počet pacientů napříč nimi, dojdeme k číslu 20 milionů osob v EU. V Evropě jako celku, což zahrnuje Spojené království, Norsko, Ukrajinu nebo země západního Balkánu, je to 30 až 35 milionů.
Tisíce z těchto nemocí jsou tak vzácné, že postihují méně než 10 osob z milionu. A tito lidé si také zaslouží, aby se jejich potřebám věnovala pozornost.
Takže pokud jde o strategii, je třeba přizpůsobit přístup tak, aby ani v případě velmi vzácných onemocnění nebyl žádný člověk opomenut. A k tomu je samozřejmě klíčová celoevropská strategie, protože žádná země, žádný sektor zdravotnictví ani žádná oblast vzácných onemocnění nemůže tento problém řešit sama.
Jak velký dopad mají vzácné nemoci na evropské zdravotnické systémy ve srovnání s běžnějšími nemocemi?
Pokud jde o celkový ekonomický dopad, krátká odpověď zní: nevíme. Teprve v posledních deseti letech byly provedeny první komplexní studie sociálního a ekonomického dopadu vzácných onemocnění, takže se teprve začínáme seznamovat se všemi těmito novými poznatky a shromažďovat informace.
Existuje však řada studií, které se zaměřovaly na konkrétní onemocnění nebo konkrétní region. Tyto studie jasně prokázaly obrovský sociální a ekonomický dopad vzácných onemocnění nejen na rodiny, ale i na společnost. Předčasná úmrtí, výdaje na zdravotní péči, nedostatečná produktivita, komorbidity (více nemocí najednou, pozn. red.) a snížená kvalita života, to vše má velké dopady na jednotlivce žijící se vzácným onemocněním a na systém zdravotní péče. Důkazy dosud shromážděné v Evropě a USA ukazují, že existují silné důvody pro investice do dostupné a účinné diagnostiky, péče a léčby pro osoby žijící se vzácnými onemocněními. Je ale zřejmé, že otázka nákladů na léčbu hraje velkou roli.
Během konference jste Vy a Vaši kolegové zmiňovali, že vzácná onemocnění se dostávají do popředí zájmu. V čem konkrétně?
Z hlediska politiky ano, protože politická úroveň nyní uznává a lépe reflektuje potřeby a dopady vzácných nemocí. Také platí, že některé programy, politiky a řešení, které byly zavedeny pro vzácná onemocnění, jsou poměrně inovativní a transformují celkovou zdravotní péči, protože je lze aplikovat i na jiné oblasti, jako jsou Alzheimerova choroba nebo cévní onemocnění.
Současně předpisy, které na evropské úrovni pokrývají výzkum a vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a vytvářejí pobídky, jako je exkluzivita na trhu, také přinesly inovace, které byly poté použity v jiných oblastech.
Česko jde příkladem
Velkým tématem jsou nerovnosti mezi evropskými státy. Pokud jsem tedy pacient se vzácným onemocněním, ve které evropské zemi se chci léčit?
To je dobrá otázka, ale neexistuje na ni dobrá odpověď, protože opravdu záleží na tom, jakou nemoc máte. Pokud mám například dítě s onemocněním zvaným SCID, což je velmi vzácná forma imunitního onemocnění, kdy děti nemají imunitní systém a žijí v „bublinách“, v takovém případě má Evropan specializovanou péči nejblíže v Itálii. Jediné centrum v Evropě, které tuto léčbu poskytuje, je totiž v Miláně.
Pokud mám cystickou fibrózu, tak je pravděpodobnost, že budu žít déle, z různých důvodů nejvyšší v Dánsku nebo ve Švédsku.
A jakou vzácnou nemoc „chcete mít“ v České republice?
Možná SMA, spinální svalovou atrofii, protože v Česku máte schválenou genovou terapii pro tuto nemoc, což není případ všech členských států EU.
Ale jsou i další nemoci, kde jste také silní. Jednoznačně cystická fibróza, máte totiž dlouhou tradici kvalitních kliniků. Vždy záleží na třech prvcích – existenci programu novorozeneckého screeningu nebo jiných cest pro včasnou diagnostiku, odborných centrech s multidisciplinární péčí a schválení nejmodernější léčby. Česká republika je v tomto případě má všechny.
Na konferenci jste hodně diskutovali o programech novorozeneckého screeningu nebo obecně o včasné diagnostice. Je Česko v tomto ohledu úspěšné?
Česká republika patří k vyspělejším zemím, protože je v tomto ohledu dobře organizovaná a má kvalitní laboratoře.
Nejvyspělejší jsou v tuto chvíli Itálie a Nizozemsko, kde mají k dispozici screening 40 až 50 různých vzácných onemocnění. Pak máte země jako Slovinsko, které jsou v tomto směru velmi pokročilé, a Česká republika je hned za nimi.
Ostatní země jsou dost pozadu. Například Francie nyní provádí screening pouze šesti nemocí. V Rumunsku dělají screening sotva na tři. Takže napříč Evropou jsou obrovské rozdíly.
My jako pacientské organizace velmi spoléháme na to, že Česká republika a další vyspělé země podpoří spolupráci v rámci EU v oblasti novorozeneckého screeningu a včasné diagnostiky.
Takže si myslíte, že společný přístup k novorozeneckému screeningu na úrovni EU je žádoucí?
Ano, ale ne pokud jde o technické aspekty, to můžeme nechat na samotných zemích. Společný přístup je důležitý v pohledu na důkazy, na nichž se zakládají politická rozhodnutí. Společný přístup již máme například pro hodnocení rizik a přínosů nových léků. Podobně by tomu mohlo být i v případě novorozeneckého screeningu, ale současná rozhodovací kritéria jsou v dnešní době genomových terapií zastaralá.
Předsednictví i europoslanci nám naslouchají
Co jako pacientské organizace děláte na evropské úrovni, abyste ovlivnily směřování společných politik?
Na evropské úrovni se snažíme učinit nový krok ve strategii pro vzácná onemocnění. Významný krok se povedl v roce 2000 přijetím nařízení o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, poté v roce 2006 nařízením o pediatrických léčivech a v roce 2007 nařízením o moderní terapii zaměřené na genové a buněčné terapie. V roce 2011 to pak byla směrnice o přeshraniční zdravotní péči, která vytvořila evropské referenční sítě, jež pro nás znamenají skutečně velkou změnu, pokud jde o kvalitu péče, a základ pro evropské hodnocení zdravotnických technologií (European Health Technology assessment).
Tyto hlavní politické rámce a infrastruktury jsou klíčové a stále fungují. Dalším krokem pro nás nyní bude zajistit strategii na evropské úrovni, která podpoří propojení těchto stavebních kamenů a zajistí spolupráci mezi všemi aktéry a všemi zeměmi za účelem dosažení společných cílů. Vezměme si příklad přežití lidí se vzácnými onemocněními. Navrhujeme cíl snížení počtu úmrtí na vzácná onemocnění u dětí do pěti let o 30 % a také zkrácení průměrné doby potřebné k diagnostice vzácného onemocnění z pěti let na šest měsíců. Dalším cílem je snížit sociální a ekonomickou zátěž vzácných onemocnění o jednu třetinu. Domníváme se, že s obnovenou a koordinovanou strategií je toto všechno reálné a splnitelné.
Máte pocit, že vám instituce EU naslouchají? Očekával bych, že přinejmenším Evropský parlament ano, protože často klade důraz na úroveň neziskových organizací a je obecně progresivnější.
Máte naprostou pravdu, že Evropský parlament je vstřícný, existuje velká skupina europoslanců, kteří podporují oblast vzácných onemocnění.
V současné době máme také velmi dobrou podporu od rotujících předsednictví Rady EU. Francie nás velmi podporuje, Česká republika také podniká kroky, prosazuje agendu a žádá o vytvoření evropského Akčního plánu pro vzácná onemocnění. Také již spolupracujeme se Švédskem, které je další na řadě. Angažuje se i Španělsko, které povede Radu potom, takže to je pozitivní.
Největší potíže máme s Evropskou komisí, protože ta je v současné době pod velkým tlakem v důsledku pandemie COVID-19 a současné ukrajinské krize, ale také kvůli důležitým právním předpisům ve zdravotní oblasti, které se implementují nebo přezkoumávají. Kvůli všem těmto důvodům se tedy domnívají, že EU nemůže mít velké ambice v oblasti vzácných onemocnění. My se naopak snažíme ukázat, že je to krátkozraké a že úsilí nyní se v budoucnu velmi vyplatí. Právě to opakují i Francie a Česká republika.
Poučení z pandemie je, že potřebujeme Evropskou zdravotnickou unii. Rakovinu již máme na dobré cestě díky Evropskému plánu boje proti rakovině (EU Beating Cancer Plan), což je skvělé. Další na řadě by měly být vzácné nemoci.
Evropská komise odvádí naprosto skvělou práci při podpoře agendy vzácných onemocnění tím, co dělá v Evropské agentuře pro léčivé přípravky (EMA), v oblasti výzkumu nebo z hlediska evropských fondů. Problémem však je, že tyto různé prvky politik nejsou dostatečně integrovány a nejsou propojeny s cíli v oblasti veřejného zdraví. Takže mluvíme pouze o nástrojích, opatřeních, ale ztrácíme ze zřetele cíle a způsob měření úspěchu.
Strach z vysokých cen
Zlepšení situace pacientů se vzácnými onemocněními vyžaduje i kroky dalších důležitých aktérů. Kdo jsou vaši další spojenci v tomto ohledu? Jaký je například váš vztah s průmyslem?
Abychom měli rozumnou strategii pro nadcházející desetiletí, musíme rozhodně spolupracovat se všemi zúčastněnými stranami.
Průmysl je důležitým aktérem a skutečně podporuje to, aby se vzácná onemocnění stala větší prioritou, zejména proto, že s pacienty sdílí přání zlepšit systém zdravotní péče, a to jak z hlediska lepšího poskytování stávajících poznatků pacientům, tak i z hlediska vytváření nových poznatků v péči a užšího propojení zdravotní péče a výzkumu. Se soukromým sektorem jsme také zajedno v otázce revize legislativy týkající se léčiv pro vzácná onemocnění a typu pobídek, které je třeba zahrnout. Neshodneme se však na všem. Nejsme zajedno ve všech aspektech strategie týkajících se například přístupu k lékům, ale shodujeme se na tom, že je důležité mít takové pobídky, které přilákají investice do oblasti vzácných onemocnění. Shodujeme se tedy na úpravě pobídek takovým způsobem, aby se prosadily investice do zdravotních oblastí, kde zatím uspokojené potřeby.
Dalším silným partnerem při navrhování lepší strategie pro vzácná onemocnění jsou lékaři a výzkumní pracovníci napříč celou Evropou. Právě s nimi jsme spolupracovali na návrzích na celoevropské plány v oblasti vzácných onemocnění, které jsem na konferenci představil. Trvalo nám dva roky, než jsme s více než 250 odborníky z celé Evropy dokončili studii nazvanou „Rare 2030 Foresight Study on Rare Diseases“.
A kdo jsou vaši soupeři či oponenti v tomto ohledu?
Nevím, jestli je mám nazývat oponenty, ale úroveň vyspělosti národních systémů zdravotní péče není napříč Evropou vždy stejná, záleží na konkrétním tématu. Setkáváme se s odporem některých plátců léčiv (pojišťovny, pozn. red.), debata o úhradách je někdy až posedlá strachem z vysokých cen. To je pravda u několika léků, ale ve skutečnosti je třeba se více než na vysoké ceny zaměřit na dopad na rozpočet a zjistit, jakou hodnotu má úhrada daného léku z hlediska zdravotnického systému, společnosti a lidí.
Něco takového je ale těžké kvantifikovat, ne?
Ale je to proveditelné a už se to podařilo. Vezmeme-li si dva příklady, o kterých jsme hovořili, tedy cystickou fibrózu a SMA, tak o nich data existují. A právě z těch se pak vychází při diskusích o ceně léků. Takže je to možné, rozhodně, jen je třeba, aby něco takového uznali všichni důležití aktéři a platilo to také u ostatních vzácných onemocnění.
V této oblasti stále panuje velká neznalost a odpor, protože když národní orgány vidí řadu léků, které mají být vyvinuty v příštích deseti letech, včetně řady genových a buněčných terapií, někteří říkají, že si to nebudeme moci dovolit. Je to samozřejmě oprávněná obava občanů a také daňových poplatníků. Jak si vybrat mezi léčbou babičky s Alzheimerovou chorobou nebo kamaráda s rakovinou. Každý si zaslouží dostupnou léčbu. A skutečnost je taková, že nelze oddělit náklady na léky na vzácná onemocnění od nákladů na zdravotní péči obecně. Když léčba vzácných onemocnění významně zlepší zdravotní stav, ne-li vyléčí člověka žijícího se vzácným onemocněním, systém se vyhne značným dodatečným nákladům na zdravotní péči a dalším výdajům. Pacient se může znovu začlenit do společnosti, může chodit do školy, na univerzitu a pracovat. Jak se říká, „to je k nezaplacení“.
