[Odebírejte NOVINKY Z MAMINKY! Chci newsletter!]
Treacher Collins syndrom (TCS) označuje dědičnou vadu v genu na 5. chromozomu člověka a bohužel není léčitelný. Ze statistik vyplývá, že s tímto postižením se narodí jedno dítě z deseti tisíc. Významnou roli při vzniku Treacher Collins syndromu hraje dědičnost, její riziko je 50 %. Častěji toto onemocnění postihuje ženy než muže.
Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacher Collinsovi. Lidí s takovýmto postižením si všimnete na první pohled. Většina z nich má deformované nebo chybějící obličejové kosti a mají velmi malou čelist a bradu. Vzácné u toho onemocnění nejsou ani rozštěpy patra, rtu nebo čelisti. U nejvážnějších stavů mají novorozenci problémy s dýcháním a příjmem potravy a jsou tedy hned po narození v ohrožení života.
Mezi nejčastější projevy Treacher Collins syndromu patří sešikmené oči, nevyvinutá spodní víčka, nápadný nos, deformace ušních boltců (malé uši), s čímž souvisí i nedoslýchavost až hluchota, která je způsobena vadami malých kostí ve středním uchu nebo nedovyvinutým zvukovodem. Dále to jsou propadlé spánkové oblasti nebo křivé zuby. Výjimkou nejsou ovšem ani oční abnormality, které mohou vést ke ztrátě zraku. Bohužel s tím souvisí i další přidružené problémy, jako jsou obtížné dýchání a stravování.
Důležité je však zmínit, že i přes celou řadu zdravotních problémů, se kterými se lidé s Treacher Collins syndromem musí potýkat, nemá toto postižení vliv na inteligenci a vývoj. I osoby s TCS mohou být nadprůměrně inteligentní.
Na vzniku syndromu se podílí genetika, ale také se uvádí, že je možné jej získat při vážných infekcích v časné fázi těhotenství. Genetika může TCS odhalit, ale také to nebývá pravidlem. To potvrzuje i příběh českých rodičů malé Beátky, která má TCS, na jehož základě se rozhodli šířit o tomto onemocnění osvětu. V červenci 2017 dokonce na sociálních sítích zveřejnili výzvu, že hledají lidi s tímto syndromem.
V rozhovoru pro Blesk pro ženy také řekli, že genetické testy v těhotenství Treacher Collins syndrom neprokázaly, přestože tento syndrom má otec Beátky v rodině. „Většinou syndrom vznikne jako mutace spojením matky s otcem, méně častější je to, že je syndrom v rodině. No a my máme tu smůlu, že to v rodině je. Při prohlídkách se na to ale nepřišlo. Je to zjistitelné speciálními testy a pomocí 3D ultrazvuku. Nicméně u nás se to nezjistilo. Doufali jsme, že když od začátku hlásíme, že je výskyt v rodině u přítelovy maminky a její dcery s neteří, tak že nám příslušné testy udělali, neboť nám bylo tvrzeno, že dítě je zdravé,“ řekla v rozhovoru maminka Beátky Eliška Hladová. Celý rozhovor si můžete přečíst zde: Matka holčičky se vzácným syndromem: Dcerka nepotřebuje lítostivé pohledy
Jiným případem je britský pár, který o tom, že se jim narodí dítě s TCS, věděl už od 8. týdne těhotenství. Nositelem genů s TCS byl otec Simon Moore. Společně s manželkou se však rozhodli, že toto riziko přijmou a nyní vychovávají dceru Alice.
Pár, který má v rodinné anamnéze Treacher Collins syndrom a plánuje počít dítě, má dnes již možnost řešit tuto situaci s genetickou laboratoří.
Více informací o Treacher Collins syndromu najdete na stránkách Život se syndromem nebo na webu Be TCS. Ten založili rodiče Beátky a jeho cílem je šířit osvětu o TCS, aby veřejnost získala povědomí o tomto onemocnění a usnadnila takto postiženým lidem přijetí společností.