Leidenská mutace způsobuje trombózu i potraty. Máte ji i vy?
Hodiny strávené vsedě v letadle nebo v jiném dopravním prostředku při cestování na dovolenou i dehydratace organismu v létě mohou zavinit vznik žilní trombózy. Lidé, kteří jsou „nositeli“ této geneticky podmíněné vady, patří do rizikové skupiny. Týká se to i vás?
„Důležité je zdůraznit, že Leidenská mutace není nemoc, je to vrozená predispozice, která znamená zvýšený sklon k žilním trombózám,“ uvádí na pravou míru jeden z mýtů MUDr. Peter Salaj, primář Centra pro trombózu a hemostázu Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze. Hluboká žilní trombóza je stav, kdy dojde k ucpání některé žíly (nejčastěji se jedná o dolní končetiny, ale může postihnout též žíly pažní, na hrudníku či krku) krevní sraženinou. Nejvážnější komplikací je plicní embolie, kdy krevní sraženina zablokuje některou z cév v plicích.
Heterozygoti a homozygoti
Pro nás laiky jde o poněkud zvláštní názvy a zpravidla tápeme, co přesně znamenají. Týkají se zmíněné dědičnosti Leidenské mutace, tedy genetického „přenosu“ této mutace od rodičů. „Každý lidský znak je kódován dvěma geny, přičemž jeden je od otce a jeden od matky. Totéž platí i pro Leidenskou mutaci, takže i případná mutace tohoto genu se může vyskytovat ve dvojí formě.
Pokud zdědíme ,poškozený‘ gen jen od jednoho z rodičů, což znamená, že ten druhý gen je zdravý, výsledkem je heterozygotní stav. Zdědíme-li oba geny ,poškozené‘ (od matky i otce), výsledkem je homozygotní konstituce,“ vysvětluje lékař a dodává: „Když máme jeden gen zdravý, nepoškozený, riziko výskytu případných trombóz je logicky menší než u těch, kteří zdědí poškozené oba geny. Budou-li oba rodiče homozygoti, bude dítě též homozygot, protože ani jeden z rodičů nemá zdravý gen, který by předal. Jestli je jeden z rodičů homozygot a druhý je zdravý, dítě bude heterozygot. Ale může nastat situace, kdy jsou oba heterozygoti. A tam jsou kompletně všechny alternativy možné,“ podotýká MUDr. Salaj.
Rozbor DNA se nedělá plošně
Většinou o sobě však nevíme, zda máme Leidenskou mutaci, či nikoli, plošný screening se v současné době neprovádí. „Je to tak – vzhledem k tomu, že nejde o nemoc, ale je to ,jen‘ predispozice,“ podotýká MUDr. Salaj. „Klíčová by pro lékaře měla být každopádně rodinná a osobní anamnéza. Samozřejmě každý pacient, který prodělal trombózu, by MĚL BÝT VYŠETŘEN na přítomnost vrozených rizikových faktorů, přičemž nejčastější je právě Leidenská mutace. Ale pokud už má člověk trombózu, je vlastně tak trochu pozdě bycha honit, správně bychom se měli snažit tomu předejít. Tedy nečekat na trombózu, ale provést vyšetření už při výskytu žilního tromboembolismu u pokrevních příbuzných. Je-li tam zvýšený výskyt trombotických případů, tak je toto vyšetření zcela opodstatněné. V dané rodině totiž může být dívka, která si, nic zlého netušíc, nechá nasadit klasickou hormonální antikoncepci – a dojde k trombóze. Tato antikoncepce by se nenasazovala, kdyby se vědělo, že pacientka je nosičkou Leidenské mutace,“ upozorňuje na možné nebezpečí MUDr. Salaj.
Váhání nad antikoncepcí
Nabízí se tedy otázka, která se dotýká právě tématu užívání hormonální antikoncepce v souvislosti s rizikovými faktory trombózy. Vadí v tomto případě jen hormonální antikoncepce s estrogeny, nebo je to komplikovanější? „Vadí i progesteron, ale v dnešní době je dostupná nízkodávková hormonální antikoncepce, která statisticky zvyšuje riziko trombózy jen zcela nevýznamně. Nositelky Leidenské mutace bez anamnézy trombózy (!) mohou tuto hormonální antikoncepci brát, samozřejmě po konzultaci se svým gynekologem. O tom se až tak neví.“
Informovanost je důležitá
Máme o laboratorní vyšetření požádat svého praktického lékaře, gynekologa, nebo je možné obrátit se přímo na laboratoř jako samoplátci? „Nejrozumnější cesta je přes praktického lékaře, protože nejde jen o to, mít daný papír, takzvaně mít černé na bílém, že jsem nositelem mutace, ale hlavně je třeba vědět, jak vlastně s touto informací nakládat. Lékař by vás měl poučit, co to vlastně pro vás znamená.
Je třeba mimo jiné vysvětlit rizikové faktory, při kterých by se měla zvážit dostatečná prevence vzniku trombózy,“ říká lékař. Jako příklad uvádí zlomený kotník. „Za normálních okolností dostanete sádru a není žádný důvod tuto situaci z hlediska trombózy řešit, ale jestli máte Leidenskou mutaci, je na zvážení, zda po celou dobu fixace končetiny nasadit antikoagulační léky jako prevenci potenciální trombózy. V tom případě se vám zde zkombinoval vrozený faktor (Leidenská mutace) a fixace končetiny v sádře (vnější, získaný faktor) a z toho plynoucí zvýšené riziko trombotických komplikací.“
Doporučení pro nositele mutace
Mít Leidenskou mutaci ještě neznamená tragédii. Vzkaz od primáře Salaje zní optimisticky a zároveň apeluje na náš zodpovědný přístup k prevenci. „Žijte zcela normálně, zdravě, nestresujte se limitacemi! Ale také si jasně uvědomte, jaké jsou vaše konkrétní rizikové faktory, které mohou zvyšovat riziko vzniku trombózy. V momentě, kdy tato situace nastane, či víte, že se s ní setkáte, domluvte se s lékařem, zda je v tomto případě nutné zajistit preventivní léčbu. Typickým příkladem bývá dlouhý let či dlouhá cesta jakýmkoli dopravním prostředkem nad asi šest hodin, bez možnosti adekvátního pohybu.“
Možná rizika trombózy:
* těhotenství
* kombinovaná hormonální antikoncepce
* znehybnění končetiny po úraze či kupříkladu dlouhé sezení během cesty na dovolenou (lety či jízda autem, autobusem nad 6–8 hodin) a podobně. Pojistkou jsou kompresivní punčochy.
Patříte-li do rizikové skupiny, tedy jste již prodělali trombózu či máte varixy, noste během dlouhého letu či cesty kompresivní punčochy. Leidenská mutace sama o sobě není důvodem k tomu, tuto pomůcku nosit, ale je to výborná věc v případě, že není dostupná či možná medikamentózní léčba.
Které léky se užívají
Leidenskou mutaci nelze léčit, je tedy třeba se zaměřit především na předcházení možných zdravotních komplikací. Jak v prevenci, tak při řešení vzniku trombu se používají antikoagulační léky. Laici často nevědí, jaký je rozdíl mezi léčbou heparinem a léčbou warfarinem a jaké jsou případné další možnosti. „Jde o rozdílný mechanismus účinku. Heparin je určený na zvládnutí situace, kde jde o čas, je to také ideální lék jako prevence trombózy v důsledku operačních výkonů. Ale pokud je zapotřebí dlouhodobá preventivní léčba, tedy pacient/ka už měl/a někdy předtím trombózu, a chceme zabránit vzniku stejného problému, pak je zde výhodnější warfarin. A jestli jsou ještě jiné možnosti? Ano, jde o takzvaná nová antikoagulancia, laicky řečeno tabletové hepariny. Fungují jako heparin nebo jako nízkomolekulární heparin, ale jsou v tabletách.
Problém těchto léků je, že ještě nemáme pořádně doladěnou otázku řešení komplikací, především krvácivých stavů,“ říká lékař. Jak dále podotýká, druhou věcí je zdánlivá neúčinnost warfarinu u některých pacientů, která je bohužel zpravidla způsobena nesprávným nastavením individuální dávky. Je to z velké míry otázka dlouhodobých zkušeností a erudice daného lékaře.
Režim u léčby warfarinem
„Svým pacientům říkám: Jezte zdravě, neomezujte žádnou zeleninu, jediné, o co vás prosím – jezte pravidelně, ne nárazově, a nedopouštějte se extrémů, jako jsou kupříkladu pouze zeleninové dny. Moje role lékaře obnáší nastavit léčbu s ohledem na váš běžný stereotyp tak, aby fungovala. Za velkou chybu považuji stresovat pacienta slovem ,nesmíte‘. Nesmíte zeleninu, nesmíte vitamin K, nesmíte… Jen si představte, jak to sníží kvalitu života pacienta, který má strach, aby ,nesnědl‘ něco špatného,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj.
Sklon k potratům
„Ještě jedna, trochu diskutabilní věc na závěr, ale nutno ji vzpomenout. Nositelky Leidenské mutace mají zvýšený sklon k potratovosti. Bylo prokázané, že pacientkám se zvýšenou potratovostí v anamnéze, u kterých se v rámci dalšího těhotenství nasadila antikoagulační léčba, se zvýšila pravděpodobnost donošení dítěte!
V posledních deseti letech naštěstí došlo v tomto duchu ke zvýšení povědomí, spolupracujeme tímto způsobem s mnohými centry umělého oplodnění. Je tedy důležité, aby též pacientky samy věděly, že pokud opakovaně potrácejí, je to další indikace ke zvážení vyšetření na Leidenskou mutaci. A měly by požádat svého praktického lékaře o spolupráci,“ vysvětluje MUDr. Peter Salaj.
Leidenská mutace byla objevena v roce 1993 nizozemskými a švédskými vědci. Postihuje asi 5 % evropské populace (s výkyvy v jednotlivých státech).
Vyšetření (rozbor DNA) je třeba zejména:
- u dívek před nasazením kombinované hormonální antikoncepce, pokud se v linii rodiny Leidenská mutace či časté trombózy objevují (rodiče, babičky, dědové, tety…)
- u lidí, kteří prodělali hlubokou žilní trombózu
- u žen, které opakovaně potrácejí
Živnou půdou pro trombózu je dehydratace! Proto pijte dostatečné množství tekutin (ideálně neperlivou vodu).
