18°C
Eliška (5) trpí vzácnou nemocí: Sužují ji epileptické záchvaty i autismus. Dívce můžete pomoci i vy
Život se s ní nemazlil, ale ona ani její rodiče se nevzdávají a s nepřízní osudu se statečně perou. Pětiletá Eliška z pardubického Svítkova trpí vzácnou nemocí CDKL5. Sužují ji epileptické záchvaty, špatně se pohybuje, má problémy se spánkem i autismus. Přesto se díky rodičům a lékařům její stav částečně zlepšil. Potřebuje však nepřetržitou péči. Elišce můžete s jejím životním bojem pomoci i vy.
Když se Eliška narodila, působila jako normální zdravé miminko. Nic nenasvědčovalo tomu, že by tomu mělo být v budoucnu jinak. Pak se ale dostavily první komplikace. „Zdravotní problémy začaly ve 2 měsících, když se u ní objevily epileptické záchvaty. Zpočátku jsme s lékaři věřili, že se jedná pouze o epilepsii, a že až zaberou léky, bude se Eliška normálně vyvíjet a své vrstevníky ve vývoji časem dohoní. Bohužel se tak nestalo a již během prvního roka života se objevovaly postupně další a další zdravotní problémy a na epilepsii žádné léky nezabíraly,“ řekla Blesk.cz Eliščina maminka Alena.
Smutná diagnóza
V době, kdy konečně přišla správná a zároveň smutná diagnóza, rodiče nezdrtila, protože si již byli jistí, jakou nemocí jejich dcerka trpí. „Když jsme se oficiálně dozvěděli diagnózu a dostali výsledky z genetiky, které potvrzovaly CDKL5 onemocnění, bylo Elišce už 2,5 roku. Tou dobou už jsme si byli jistí, že Eliška má tuto nemoc a měli jsme již ze zahraničních webů načteno, co ta obnáší. Takže jsme v podstatě v té době cítili úlevu, že to máme již geneticky potvrzené a že končí naše hledání a pátrání. Že už nemusíme nikoho přesvědčovat, že má naše dcera tuto nemoc,“ vysvětlila Alena. Rodiče se konečně mohli zaměřit na léčbu a netápat ve tmě.
PODÍVEJTE SE NA STRÁNKY O ELIŠCE, KDE SE DOZVÍTE, JAK DÍVENCE POMOCI!
Eliška nemůže oproti vrstevníkům skoro nic
„Od té doby jsme mohli směřovat všechny svoje síly jenom na to, abychom Elišce pomohli ve vývoji, našli co nejvhodnější terapie, rehabilitace, pomůcky a tím zajistili, aby mohla mít trošku šťastnější a spokojenější život,“ pokračovala maminka. Nemoc Elišku velmi omezuje. „Oproti svým zdravým vrstevníkům nemůže Eliška skoro nic. Má tak trochu svůj svět, který se snažíme co nejvíce poznat. Eliška má časté epileptické záchvaty, zrakové postižení CVI, problémy s trávením, poruchy spánku, autismus, špatné motorické dovednosti a stereotypní pohyby rukou,“ popsala problémy Alena.
Celý život bude odkázána na péči
Eliška se podle jejích slov neumí sama najíst ani napít, neumí chodit, stát, lézt. Alespoň už ale lépe sedí. Neumí také mluvit a zatím ani jinak komunikovat s okolím. „Je a zřejmě bude celý život plně odkázaná na naši péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu. I když je péče o Elišku velmi náročná, tak to určitě stojí za to. Eliška nás přes všechny své hendikepy dokáže rozesmát, umí se radovat z maličkostí, které my ostatní bereme jako samozřejmost. Hodně jsme se od ní naučili a učíme se stále,“ vysvětlila milující maminka. Pomoci potřebuje Eliška stále.
Naučný film
„Jsme opravdu moc rádi za každou pomoc. Setkáváme se s různými druhy pomoci, nejrychlejší pomoc je asi ta finanční. Naším velkým snem je bezbariérový pokoj a koupelna pro Elišku, abychom o ni mohli pečovat a cvičit s ní podle jejích potřeb. Vytvořit místo, kde by mohla odpočívat. Nyní to je dost náročné jak pro ni, tak pro nás,“ prohlásila Alena s tím, že možností jak pomoci je více a čtenáři se o nich dozvědí na stránkách o Elišce. Její máma je moc ráda, že se díky dobrodincům podařilo natočit film o Elišce a nemoci CDKL5. „Díky tomu můžeme šířit povědomí o této vzácné nemoci, stejně tak jako prostřednictvím letáčků a webových stránek,“ doplnla.
Důležitá je včasná pomoc
„Včasná diagnostika CDKL5 onemocnění je nezbytná, aby se mohlo s dítětem co nejdříve začít správně pracovat a využít všech dostupných terapií a rehabilitací,“ uzavřela Alena s tím, že s manželem vědí o čtyřech dětech, které mají u nás stejnou diagnózu jako jejich dcera. Rettovým syndromem, podobným, avšak ne totožným onemocněním, podle nich trpí v Česku asi 80 pacientů. Životní příběh Elišky sice není veselý, ale je plný dobra lidí, kteří se o ni starají a pomáhají jí. Stejně jako je v něm hodně naděje a inspirace pro ostatní, kterým by vážné onemocnění jakkoliv zasáhlo do života.
Co je onemocnění CDKL5?
CDKL5 (neboli atypický Rettův syndrom) je vážné a vzácné genetické onemocnění, které je způsobeno mutací genu CDKL5, umístěného na chromozomu X. Tento gen dává pokyn pro výrobu proteinu, který je nezbytný pro normální vývoj mozku. Toto onemocnění postihuje zejména dívky a je charakterizováno časným nástupem epileptických záchvatů, které se obtížně léčí a většina pacientů má těžké kombinované (mentální i fyzické) postižení. V současné době neexistuje na tuto nemoc žádný lék.
